Prenatální screening vrozených vývojových vad v roce 2009

V roce 2009 jsme na pracovištích Imalab s.r.o. a Prediko s.r.o. vyšetřili více než 5000 žen pro účely prenatálního screeningu vrozených vývojových vad. Jednalo se o biochemická a ultrazvuková vyšetření v rámci screeningových testů v 1. a 2. trimestru těhotenství.

Souhrnná informace o prenatálním screeningu v roce 2009

Typ screeningu
Počet
Pozitivní DS
Pozitivní NTD
Pozitivní 18 + SLO
Integrovaný
1828
36 (2,0%)
36 (2,0%)
9 + 9
Integrovaný + triple test
4368
280 (6,4%)
93 (2,1%)
24 + 24
Biochemie v 1. trimestru - samostatně
659

 

Vysvětlivky:   Pozitivní DS - počet pozitivních výsledků se zvýšeným rizikem Downova syndromu
    Pozitivní NTD - počet pozitivních výsledku se zvýšeným rizikem defektu neurální  trubice
Pozitivní 18 + SLO - počet pozitivních výsledku se zvýšeným rizikem Edwardsova syndromu a Smith-Lemli-Opitzova syndromu

Komentář:

  1. Je potěšující, že počet provedených integrovaných testů má vzrůstající tendenci. V roce 2009 to bylo téměř 42 % z celkového počtu provedených screeningových testů.
  2. Na integraci se podílelo 5 UZ pracovišť, které vyhodnocovaly UZ markery v 1. trimestru. Největší podíl mělo PREDIKO s.r.o., kde v případě potřeby jsou vyšetřovány i další UZ markery v 1. trimestru.
  3. Biochemická vyšetření byla provedena pro více než 5000 screeningů.
  4. Nejčastěji zastoupená věková kategorie žen, které prošly screeningem byla 30 a 31 let. Stejně jako v minulých letech je patrný trend k pozdějším mateřstvím. Pokud bychom vzali do úvahy hranici 35 let, tak téměř 14 % těhotenství bylo u matek nad tímto věkem. Tento fakt se logicky projevuje také ve zvýšeném procentu pozitivních výsledků u samostatného triple testu, kdy vyšší věkové riziko hraje významnější roli než u testu integrovaného.
  5. Z výsledků také jednoznačně vyplývá výhodnost integrovaného testu, kdy pozitivita screeningu se dlouhodobě pohybuje kolem 2%.
  6. V návaznosti na prováděný screening, ale také z dalších důvodů,  bylo v naší cytogenetické laboratoři provedeno 183 stanovení karyotypu z plodové vody a 4 z choriových klků.  99 vzorků bylo vyšetřeno pomocí rychlé diagnostiky metodou FISH.
  7. Z vyšetřených vzorků jsme nalezli: Downův syndrom 8 x,  Edwardsův syndrom (T18) 3 x,  trizomie 15 (abort) 1x,   Marker chromozom 1x,   Balancované translokace 1x, Robertsonovská translokace 1x,  Inverze 1x.
  8. Způsob záchytu Downova syndromu: 5 x výsledek integrovaného testu, 2 x triple test, 1 x vysoké riziko v 1. trimestru.
  9. Do začátku ledna 2010 víme prokazatelně o 1 plodu, který prošel naším screeningem v roce 2009 a narodil se plod s Downovým syndromem. U tohoto těhotenství byly nalezeny zcela normální UZ markery v 1. trimestru. Biochemické parametry nebyly nijak výrazně odlišné od normálu s výjimkou nižší hladiny PAPP-A. ( 0,50 MoM ). Zcela normální NT ( 0,67 MoM) a přítomnost nosní kůstky ovšem zapříčinily, že výsledek screeningu byl jasně negativní ( 1 : 2800 ) a toto těhotenství s D.S. nebylo zachyceno.
  10. Podrobnosti a zajímavosti k jednotlivým kazuistikám budou předneseny na pravidelném jarním semináři, o jehož termínu budete informováni.